Mastectomie prophylactique

La mastectomie prophylactique consiste à l’ablation préventive de la glande mammaire. Cette intervention est envisagée chez des femmes qui ont un risque important de développer un cancer du sein. Elle est quasiment toujours associée à une reconstruction mammaire immédiate.

Quelles femmes sont à risque élevé de développer un cancer du sein ?

Faut-il me faire surveiller ou me faire opérer ?

La mastectomie prophylactique un choix paradoxal.

Quel accompagnement médical et chirurgical vous proposer pour vous aider dans vos choix.

La reconstruction après une mastectomie prophylactique

    Il s’agit principalement des femmes qui ont une mutation génétique avérée, dont les mutations les plus connues sont portées par les gènes BRCA1 et BRCA2 mais aussi PALB2 et d’autres mutations plus rares.

    Ces anomalies génétiques prédisposent au cancer du sein mais aussi des ovaires.

    Les femmes dont l’histoire familiale, riche en cas de cancers du sein, fait très fortement suspecter une mutation génétique, même lorsque cette dernière n’a pas pu être identifiée.

    Les femmes à risques sont aussi celles qui présentent certaines lésions mammaires bénignes très étendues prédisposants à un cancer du sein, principalement les néoplasies lobulaires in situ étendues (prolifération de cellules atypiques dans des lobules) et certaines hyperplasies canalaires atypiques étendues (prolifération de cellules atypiques dans des canaux galactophores).

    Certains traitements augmente le risque de développer un cancer du sein comme la radiothérapie thoracique à un jeune âge (pour traiter une maladie de Hodgkin, par exemple) ont également une augmentation du risque de développer un cancer du sein.

    Enfin, les femmes qui ont déjà eu un cancer d’un sein ont un risque plus important de développer un cancer de l’autre sein.

    Les femmes à haut risque de cancer du sein font l’objet d’une surveillance étroite (recommandations INCa avril 2017) :

    Il est nécessaire pour elles de faire pratiquer une palpation mammaire en consultation tous les 6 mois. Les examens radiologiques de dépistages à partir de 30 ans comportent une mammographie une échographie et une IRM.

    En cas de doute, une biopsie sera proposée.

    Cette « surveillance armée » permet de diagnostiquer et de traiter une éventuelle lésion cancéreuse de façon précoce, mais n’empêche pas sa survenue.

    Lorsque le risque est très élevé, comme c’est le cas chez les femmes porteuses d’une mutation génétique BRCA1 ou 2, une mastectomie prophylactique est parfois demandée par la patiente. C’est en effet aujourd’hui la seule méthode efficace pour prévenir l’apparition d’un cancer du sein. Le risque après mastectomie bilatérale devient très faible : il n’est pas nul, mais chute à moins de 5% (contre 40 à 75% en cas de mutation affirmée).

    Si la mutation concerne le gène BRCA1, la mastectomie prophylactique est envisagée à partir de 30 ans, car il existe un risque de développer un cancer du sein très jeune.

    Si la mutation touche le gène BRCA2, le risque est un peu moins important, la mastectomie prophylactique est également envisagée à partir de 30 ans, la décision est à moduler avec l’âge de survenue des cancers dans la famille.

    Dans tous les cas de mutation BRCA1 ou 2, il est recommandé une annexectomie (retrait des ovaires et des trompes) à partir de 40 ans (elle peut être différée à 45 ans en cas de BRCA2), même si les seins sont conservés. Le bénéfice de l’annexectomie est double. Cette intervention réduit considérablement le risque de cancer de l’ovaire (qui est compris entre 20 et 40%, contre 0,001% chez les femmes non mutées). Il est également démontré que l’annexectomie réduit de moitié le risque de cancer du sein.

    Ces 15 dernières années, diverses avancées thérapeutiques en chirurgie du cancer du sein et en radiothérapie ont permis à un grand nombre de patientes d’éviter l’ablation du sein. Actuellement 70% des patientes soignées pour un cancer du sein vous pouvoir éviter la mastectomie.

    Depuis le milieu des années 90 et la découverte des gènes BRCA nous avons beaucoup progressé dans la connaissance des cancers à risques génétiques.

    Ceci nous a amenés à proposer des mastectomies préventives à des femmes indemnes de toute maladie.

    Paradoxalement, en cas de mastectomie prophylactique, des femmes non malades et plutôt jeunes vont devoir subir l’ablation des seins. Pour certaines, le choix, aussi difficile soit-il, est clairement argumenté : elles présentent une mutation génétique avérée (mutation des gènes BRCA1 ou BRCA2) ou leur histoire évoque un risque statistique important de développer un cancer et elles ne sont pas prêtes à accepter ce risque. Pour d’autres, la décision est plus compliquée. C’est le cas notamment pour les femmes qui ne sont pas porteuses d’une mutation identifiée et n’ont jamais développé la maladie, mais dont l’histoire familiale suggère une prédisposition génétique. Les médecins sont dans ce cas partisans d’une surveillance, mais certaines patientes envisagent parfois une mastectomie sur la base d’un risque personnel impossible à évaluer en l’état actuel des connaissances.

    La survenue d’un cancer du sein ou de l’ovaire à un âge anormalement jeune ou de manière trop fréquente dans une branche familiale va nous alerter et nous proposerons alors une enquête génétique.Si la mutation d’un gène connu est identifiée chez une personne atteinte alors la loi l’oblige à en informer tous ses apparentés proches. Une consultation en conseil génétique sera proposée aux membres de la famille et pourront être testés ceux qui le souhaitent. Le risque de transmettre la mutation et d’une chance sur deux mais aussi d’une chance sur deux de ne pas en avoir hérité. En l’absence de mutation le risque de cancer du sein est celui du reste de la population générale pour tous les membres indemnes de mutation.

    Néanmoins il existe des cas ou une mutation génétique est fortement soupçonnée dans une famille mais n’a pas été retrouvée (car inconnue à l’heure actuelle). Malheureusement, dans ce cas, les femmes de cette famille à risque ne peuvent pas savoir si elles sont porteuses d’une mutation. La génétique est une science rapidement évolutive.

    Les gènes BRCA1 et 2 sont les plus connus mais des dizaines d’autres gènes intervenant dans la réparation des cellules sont maintenant identifiés .

    Ainsi les familles à risques génétiques sont suivis et régulièrement alertées en cas de nouvelles données scientifiques les concernant.

    Le cheminement qui mène à la décision d’une chirurgie de réduction des risques et balisés par nos consultations. Cette décision doit être prise après mûre réflexion.

    Cette décision n’est jamais une décision urgente et est très encadrée :

    La consultation avec l’onco-généticien permet d’évaluer le risque de développer un cancer du sein. Il peut évaluer un « risque » même si la mutation n’est pas diagnostiquée.

    La consultation avec le chirurgien et le gynécologue permet d’envisager toutes les solutions: une surveillance rapprochée (une ou deux fois par an) avec échographie, mammographie et IRM ou une chirurgie prophylactique des ovaires et des trompes (systématiquement proposée) voire une mastectomie prophylactique.

    La mastectomie prophylactique a souvent un retentissement psychologique important, difficile à anticiper avant l’intervention. Fragilisée par la peur du cancer, une femme peut être soulagée de savoir qu’elle peut réduire considérablement ce risque au prix d’une mastectomie. Ensuite, une fois le risque éloigné, elle peut avoir du mal à supporter les seins reconstruits, alors qu’elle n’était pas malade, et à accepter un résultat qui ne la satisfait pas. C’est la raison pour laquelle une aide psychologique est toujours proposée aux femmes qui entreprennent cette démarche, avant toute décision.

    La mastectomie prophylactique implique pour nous de tout mettre en œuvre afin de préserver l’harmonie de votre poitrine en permettant de conserver l’aréole et le mamelon.

    Dans cette situation la reconstruction est toujours réalisée dans le même temps que la mastectomie.

    En raison d’un volume mammaire généreux (bonnet D, bonnet E) il est parfois nécessaire d’organiser une chirurgie en deux étapes avec réduction mammaire préalable, toujours dans le but de préserver l’aréole et le mamelon.

    La consultation préopératoire permet d’aborder les différentes techniques de reconstruction possibles, d’évaluer les résultats qu’on peut espérer et d’envisager les complications, toujours possibles et d’autant plus mal supportées en cas de mastectomie prophylactique.

    Le plus souvent, une mastectomie prophylactique bilatérale est associée à une reconstruction par prothèse, plus rarement à des greffes adipocytaires ou à une reconstruction par lambeau (utilisant des propres tissus de la patiente).

    Le choix de la taille, de la forme et de la surface des prothèses se discute en consultation.

    Mastectomies prophylactiques et reconstructions bilatérales

    Cette décision de chirurgie s’accompagne d’un suivi pluridisciplinaire incluant un suivi psychologique, ainsi qu’un délai de réflexion.